Acum câteva zile am scuipat într-un tub de plastic, pe care l-am trimis apoi în Irlanda. Acolo mi se va citi o parte din genom și voi primi prin email fișierul cu datele. Prin citirea ADNului, încerc să aflu răspunsuri la următoarele întrebări:
- Cine sunt strămoșii mei pe linie paternă? Ce drum au avut ei de la ieșirea din Africa până în Europa de Est?
- Cine sunt străbunicile mele pe linie maternă și ce caracteristici metabolice am moștenit de la ele?
- În ce zonă a globului, populația cu caracteristici genetice similare cu ale mele e mai numeroasă?
- Am intuit corect că nu pot rezista pe dieta vegană, sau am caracteristici genetice prin care aș fi putut totuși să o adaptez pe termen mai lung de 7 ani? De exemplu: Am capacitatea de a transforma betacarotenul în vitamina A? Am capacitatea de transforma omega 3 din ALA în DHA? Am capacitatea de a produce suficientă Colină pentru nevoile organismului?
- Sunt intolerant la lactoză genetic, sau e doar o impresie de-a mea?
- Deși sunt împotriva cerealelor, sunt adaptat genetic să am un consum mai mare de cereale, respectiv am suficientă amilază în salivă pentru a le digera? Fac parte dintr-o populație care practică agricultura de mult timp, sau a adoptat-o relativ recent?
Acestea sunt doar câteva întrebări la care-mi pot răspunde după ce primesc datele, însă pe viitor pot afla multe alte informații. Studiul ADNului e oarecum la început. S-a descoperit în 1980 și abia de curând s-a găsit o metodă prin care se poate citi ADNul repede și ieftin. Ca o comparație, demersul internațional pentru decodificarea genomul uman a durat din 1990 până în 2003, a înșirat 3,2 miliarde de baze din genomul uman și a costat aproximativ 3 miliarde de dolari. Astăzi oricine își poate citi întreg genomul pentru câteva sute de euro, primind rezultatul după câteva săptămâni.
Pe măsură ce o parte mai mare din populație va avea ADNul stocat în baze de date, informațiile despre despre origini și sănătate vor avea o acuratețe mai mare. Săptămânal apar date despre polimorfisme ale unui singur nucleotid ce pot afecta sănătatea, iar acestea pot fi folosite pentru reglajul fin al dietei sau al activității fizice, pentru a le face mai eficiente.
Când companiile care colectează ADNul vor avea mai multe date, se vor putea trage concluzii mai clare despre drumul diferitelor haplogrupuri în istorie. Aceste date pot avea și o utilizare negativă, pentru supravegherea și controlul populație.
În această serie de articole încerc să informez cât mai clar despre așteptările pe care le poți avea după ce primești datele ADNului tău de la servicii precum Ancestry.com sau 23AndMe.com, cum poți folosi eficient aceste date și cum te poți proteja.
ADN
Acidul Dezoxiribonucleic (ADN) este format din molecule organice și este prezent în aproape fiecare celulă a organismelor vii, începând cu organismele unicelulare și până la organismele complexe, cum este omul. ADNul este un fel de carte de instrucțiuni pentru sinteza proteinelor și este unic pentru fiecare organism. Teoretic, ADNul ar putea fi folosit pentru a crea o copie identică a unui organism. ADNul este format din două lanțuri organice elastice legate prin baze azotate de 4 tipuri: adenină, citozină, guanină și timină. Pentru simplificare, bazele sunt notate A, C, G, T. Bazele se pot combina doar în anumite moduri: de exemplu A doar cu T (A+T sau T+A), iar C doar cu G (C+G sau G+C). Din această cauză, se poate nota doar o catenă, iar cealaltă bază rezultă din regulile de combinare.
Ordinea bazelor contează. Felul în care sunt aranjate bazele într-o anumită parte a ADNului poate să-ți determine culoarea pielii, înălțimea, cât de posibil e să faci diabet sau alte caracteristici specifice. Atunci când ai primit ADNul de la părinți sau l-ai transferat copiilor, milioane de enzime au copiat ADNul. În acest proces pot apărea erori, dar cu o frecvență mică, poate 50 la câteva miliarde de nucleotide. Este suficient ca o bază să fie sărită într-o genă, pentru ca întreaga funcție a genei să fie abolită. Astfel, copilul poate avea câteva caracteristici diferite față de părinți, iar mediul în care trăiește va stabili dacă aceste caracteristici sunt pozitive, negative sau neutre. În acest fel funcționează evoluția. Urmașii au anumite mutații genetice și dacă supraviețuiesc și vor avea la rândul lor urmași, vor transfera mai departe aceste mutații.
Origini
Ce ne poate spune ADNul despre originile omului?
Miliardele de nucleotide ale ADNului se împart în cromozomi. Unii cromozomi sunt mai lungi (250 de milioane de nucleotide), iar alții sunt mai scurți (50 de milioane de nucleotide). Toți acești cromozomi vin în pereche, iar copilul primește de la mamă și de la tată o variantă aleatorie combinată a cromozomilor lor. Însă există un cromozom fără pereche, numit Y, care apare doar la bărbați. Femeile au o pereche de cromozomi X în loc de un cromozom Y și unul X. Cromozomul Y se transferă direct pe linie paternă, fără să fie amestecat cu alți cromozomi din partea mamei. Asta înseamnă că dacă ești bărbat, ai moștenit cromozomul Y de la tatăl tău, iar el l-a moștenit de la tatăl său și tot așa.
În timp, la câteva zeci de generații, pot apărea mutații ale cromozomului Y, prin erorile de copiere despre care am vorbit anterior. Aceste mutații ajută la stabilirea traseelor populațiilor pe glob, după părăsirea continentului african. În funcție de aceste mutații au fost clasificate diverse tipuri de cromozom Y. Astfel s-au creat haplogrupuri. Un haplogrup este reprezentat de indivizi cu același tip de cromozom Y, deci cu un strămoș comun.
De exemplu, în Europa de Est este foarte răspândit haplogrupul R1a. Membrii acestui grup reprezintă aproximativ 50% din populația Rusiei, a Poloniei, a Belarusului, a Ucraienei și au o pondere mare prin țările slave. Ce înseamnă că faci parte din haplogrupul R1a? Înseamnă că ai un străbunic comun cu toți oamenii din haplogrup, un tip care a trăit acum 10-15000 de ani în Ucraina sau sudul Rusiei. Probabil era un tip potent, pentru că și-a răspândit cromozomul către o grămadă de băieți, care la rândul lor i-au dus clanul mai departe și au făcut alți moștenitori masculini. Branșele tribului s-au răspândit în toată Europa de Est, dar au ajuns până în India și Islanda. Astăzi sute de milioane de oameni sunt descendenți ai acelui bărbat din stepele rusești.
Unii lingviști consideră că tribul Kurgan, călăreți nomazi din sudul Rusiei au răspândit o limbă proto-indo-europeană acum 5-10000 de ani. Datele genetice arată că populația Kurgan aparținea haplogrupului R1a.
Origini Africane
Mutațiile în cromozomul Y au diferite repere, în funcție de locul în care acestea au loc și sunt notate cu M91, M160 sau M130. În funcție de aceste repere, se pot stabili relațiile dintre diverse haplogrupuri, deoarece mutațiile sunt moștenite de la grupurile precedente. În acest fel, s-a putut descoperi o direcție a migrației oamenilor pe glob și date aproximative ale acestei călătorii. De exemplu, aborigenii din Australia moștenesc mutații genetice pe care le au africanii, dar africanii nu au mutații genetice apărute la aborigenii australieni.
După datele genetice, „Adam” a trăit în Africa acum 60000 de ani, caracterizat de reperul M91. De atunci, au existat aproximativ 2000 de generații de oameni care au populat lumea. Toți oamenii își pot urmări originile înapoi până la „Adam”. Prin studierea mutațiilor cromozomului Y s-au stabilit căile prin care oamenii au ajuns în diferite părți ale lumii.
Omenii au trecut mai întâi din Africa în Peninsula Arabică, prin strâmtoarea Bab-el-Mandeb, iar de acolo au luat calea Indiei, apoi prin Asia de Sud Est până în Australia. Alt val a trecut din Africa în Orientul Mijlociu, iar de acolo prin Asia de Sud până în Noua Guinee. Din Orientul Mijlociu oamenii au ajuns mult mai devreme în Asia Centrală decât în Europa. Din Asia Centrală au populat America trecând strâmtoarea Bering.
Haplogrupuri Y-ADN în România
În România, cele mai răspândite haplogrupuri sunt următoarele:
Haplogrupul I – 27,9% (I2a 20%, I1b 6%)
Este un grup care a migrat din Orientul Mijlociu către Balcani acum 21-28000 de ani și sunt probabili responsabili pentru cultura Gravettiană descoperită în Franța. Aveau niște unelte cu care vânau animale mari, foloseau oase de mamut pentru construcția caselor și prelucrau bijuterii. În perioada glaciară au fost împinși către Balcani și peninsula Iberică, iar după încălzire au început să repopuleze Europa. Atunci haplogrupul I a fost separat în I1a, cei izolați în Iberia și I1b, cei izolați în Balcani. I1a este cel mai răspândit în țările nordice (Suedia 42%), iar I1B în Balcani (Bosnia 50%).
I2a a fost cel mai răspândit grup în Balcani înainte de marea migrație slavă și se presupune I2a era răspândit printre vechii Traci care populau teritoriul României actuale.
Haplogrupul R1a – 20,1%
Am vorbit mai devreme despre el. Aproximativ 40% din populația din Europa de Est până în centrul Asiei face parte din haplogrupul R1a.
Haplogrupul E1b1b – 19,6%
A apărut acum 20000 în Orientul Mijlociu în populația primilor fermieri, cei care au răspândit agricultura în toată zona Mediteraneană. Atunci oamenii au trecut de la bande de 30-50 de indivizi la o organizare socială complexă, trecând de la relațiile de rudenie din cadrul tribului la relațiile unei comunități mai mari. Așa a apărut comerțul, scrierea, calendarele și așezările moderne sedentare. E1b1b se mai găsește în Albania 35%, Grecia 22%, Serbia 20%, Bulgaria 20%.
Haplogrupul J- 18,4% (J1 2,2%, J2a 7,3%, J2b 8,9%)
Străbunicul grupului J s-a născut în zona Cornului Abundenței (tot în Orientul Mijlociu). Astăzi cei mai numeroși membri ai grupului sunt în nordul Africii, în Europa și în Orientul Mijlociu. Ei apar doar în zona Mediteraneană. 30% dintre evrei fac parte din acest grup. Subgrupul J1 a migrat în mare parte spre Africa de Nord, puțini dintre ei plecând către Europa. În același fel a procedat și subgrupul J2, care s-a bazat pe succesele timpurii ale agriculturii și s-a răspândit în zona Mediteranei. J2 e răspândit în Albania 22%, Grecia 17%, Cipru 34%.
Haplogrupul R1b – 10,1%
Acum 30000 de ani, străbunicul acestui clan se îndrepta spre Europa dinspre Asia Centrală. Acești călători sunt descendenți direcți ai oamenilor care au dominat expansiunea umană în Europa. Cro-Magnon a creat picturile din peșterile din sudul Franței. Până atunci arta s-a rezumat la bijuterii din scoici, oase sau fildeș. În picturile Cro-Magnon sunt prezentate evenimente importante pentru viața din Paleolitic, cum ar fi vânătoarea. R1b este foarte răspândit în Europa de Vest unde sunt multe țări cu mai mult de 50% din populație: Franța 60%, Spania 67%, Irlanda 87%, Anglia 57%, Germania 44%.
Haplogrupul G – 2,2%
Este un grup apărut acum 30000 de ani în zona Pakistanului sau a Indiei, poate aproape de Himalaya, înainte de apariția agriculturii. Ei au reușit cumva să supraviețuiască expansiunii fermierilor, deși locuiau la altitudini înalte și aveau o populație redusă, adoptând în cele din urmă agricultura ca mod de viață.
Haplogrupurile în interiorul națiunilor
Aceștia suntem pe aici prin România. Majoritar o populație care a venit din Orientul Mijlociu pe mai multe valuri ale civilizației și agriculturii (67%), grupurile I, E1b2b și J. Valurile au fost succesive acum 28000, 20000, respectiv 15000 ani. Altă populație e cea a călăreților nomazi, veniți din stepele Asiei centrale, R1b și R1a (în total 30,2%). Valurile au venit acum 30000, respectiv 15000 de ani. Genetic, în zonă, populația a fost relativ aceeași timp de mii de ani. Elitele s-au schimbat.
Elitele au fost cele care au impus formațiuni statale, legea, cultura și limba, peste o populație deja existentă. Este binecunoscută rivalitatea dintre națiunea română și cea maghiară. În România am fost învățați că maghiarii sunt niște venetici de prin stepele Asiei și că noi românii am fost aici încă de pe timpul Dacilor. În Ungaria, se învață că românii sunt veniți de undeva din sudul Europei și au furat Transilvania. Dar dacă e să analizezi haplogrupurile celor două țări, vei observa că diferențele nu sunt atât de mari.
Iată 3 haplogrupuri la care procentajele sunt aproape identice:
I2a România 20% – Ungaria 20%
R1a România 20% – Ungaria 26%
I1 România 6% – Ungaria 7%
Fiecare națiune are povestea ei, dar e o istorioară de suprafață. Genetica spune o poveste mai adâncă despre clanurile vechi de mii de ani, cum au migrat prin Europa și despre cum au cucerit fiecare bucată de pământ.
Utilitatea cromozomul Y
Cromozomul Y are un rol limitat și foarte puține gene funcționale. Nici măcar nu apare la femei. Și atunci de ce ne interesează? Pentru că prin el putem afla drumul strămoșilor și momentul în care ei au adoptat civilizația și agricultura. Cuplat cu alte informații din ADN, putem obține un profil genetic personal, util pentru reglarea dietei și a stilului de viață. Dacă ești femeie, poți afla cromozomul Y din familie doar din datele unei rude pe linie paternă (fratele, tatăl, bunicul din partea tatălui, un nepot al tatălui sau bunicului, etc…).
În partea următoare voi discuta despre ADNul mitocondrial, transmis pe linie maternă. Deși prezintă doar o mică parte din ADN, joacă un rol important în producția de energie din interiorul celulelor și diferite haplogrupuri sunt asociate cu diferite boli ereditare.
Dacă între timp veți comanda un kit de la serviciile de citire a ADNului, recomand să folosiți un nume fictiv. Companiile de prelucrare ADN vor vinde bazele de date către alte companii, care le pot utiliza în cercetare (de exemplu companii farmaceutice). Dar e prudent ca datele să rămână anonime. Altfel, niște date de identificare permanente, care sunt asociate toată viața cu persoana ta vor putea fi folosite pentru identificarea ta în orice situație. Adresa de expediere poate avea numele real, pentru a putea fi ridicat kitul de la poștă, dar mostra de ADN poate fi înregistrată pe alt nume.
Diferite companii îți vor oferi multe date despre origini, dar cel mai important e că unele oferă acces la datele neprelucrate. Aceste date pot fi folosite în orice serviciu care poate citi și oferi informații despre anumite porțiuni din ADN studiate până acum.
Ancestry.com oferă cele mai detaliate date ADN de pe piață, date ce au legătură cu sănătatea personală. Dacă veți folosi linkul de pe site, atunci când vă înscrieți, veți ajuta blogul cu un mic comision. Mulțumim.
